La genética y el cáncer
El cáncer es una enfermedad genética, es decir, es causado por ciertos cambios (mutaciones) en los genes que controlan la forma en que crecen y se dividen las células. Los cambios genéticos que se originan en una sola célula en el transcurso de la vida de una persona causan la mayoría de los cánceres. Por ello, es importante conocer la relación que existe entre la genética y el cáncer. Os lo contamos.
Al ser una enfermedad tan común, no es de extrañar que haya familias en las que varios de sus integrantes hayan sido diagnosticados con cáncer. En ocasiones, algún tipo específico de cáncer suele prevalecer en una misma familia, pero solo una pequeña cantidad de todos los tipos de cáncer son hereditarios. Es importante tener esto claro: todos los cánceres son genéticos, pero solo unos pocos son hereditarios.
Cambios genéticos y cáncer
Hay diferentes clases de mutaciones en el ADN. En la mayoría de los casos, los cambios genéticos causantes de cáncer se adquieren a lo largo de la vida de una persona como resultado de los errores en el ADN que ocurren al dividirse las células o por exposición a elementos cancerígenos que lo dañan, tales como ciertos compuestos químicos en el humo de tabaco, los rayos ultravioleta o determinados alimentos.
Los cambios genéticos que ocurren después de la concepción se llaman cambios somáticos (o adquiridos), en los que la edad y los factores ambientales (alimentación, exposición al sol, sedentarismo, obesidad) juegan un papel fundamental.
En un porcentaje más pequeño de casos, los cambios genéticos que causan el cáncer pueden heredarse de los progenitores si están presentes en las células ligadas a la reproducción (óvulos y espermatozoides). Ese tipo de cambios, denominados «germinales», se encuentran en todas las células del individuo.
Por ello hay personas que nacen con predisposición a tener cáncer por ser portadores ya desde el nacimiento de una mutación en todas las células de su organismo. Esta situación se conoce como «cáncer hereditario», en el que habitualmente el cáncer ocurre a edades más precoces y suele haber antecedentes de cáncer en algún familiar.
En un porcentaje aún más pequeño, las alteraciones genéticas que provocan cáncer son germinales (están presentes en todas las células del individuo), pero no estaban presentes en los padres (en todas sus células), sino que surgen en el proceso de formación de las células sexuales o después de que óvulo o espermatozoide se hayan fusionado (postcigóticas). Son las llamadas mutaciones «de novo», que dan lugar al llamado cáncer esporádico.
El estudio de las alteraciones genéticas sociales asociadas al cáncer (diagnóstico genético) se utiliza hoy en día para algunos tipos de cáncer con el fin de valorar el pronóstico y la predicción de respuesta a determinados fármacos dirigidos contra dianas específicas del cáncer. Esta es la base de la personalización del tratamiento del cáncer.
Síndromes hereditarios de cáncer
Según afirma el Instituto Nacional del Cáncer, las mutaciones genéticas heredadas suponen el 5 y 10% de todas las variedades de cáncer. Se han descrito más de 50 genes específicos asociados con el cáncer hereditario que predisponen a las personas portadoras de estas mutaciones a tener ciertos tipos de cáncer.
Es importante destacar que, habitualmente, no todos los portadores de estas alteraciones genéticas desarrollan cáncer. De modo que existen varios factores ambientales y cambios en otros genes que influyen en su aparición. Las mutaciones genéticas aumentan el riesgo de desarrollar cáncer, pero este riesgo no es nunca del 100%, aunque puede llegar a ser muy alto como en el caso de las mutaciones en BRCA1 y 2 y el cáncer de mama (Hasta un 72%).
Las pruebas genéticas para síndromes hereditarios de cáncer pueden detectar si una persona tiene una de esas mutaciones.
Pruebas genéticas para síndromes hereditarios de cáncer
Las pruebas genéticas para síndromes hereditarios de cáncer pueden detectar si una persona tiene una de esas mutaciones. En la actualidad, estas pruebas analizan de manera simultánea los genes asociados con un determinado tipo de cáncer.
El estudio genético permite detectar la mutación causante y, posteriormente, averiguar si los miembros de la familia que todavía no han desarrollado la enfermedad han heredado la misma mutación.
No obstante, las pruebas genéticas solo están indicadas cuando una persona tiene un tipo determinado de cáncer para el que está demostrado que existe un tratamiento eficaz, bien sea quirúrgico o un tratamiento dirigido con fármacos «diana», en el caso de que el médico haya considerado empezar el tratamiento con este fármaco.
En definitiva, la clave del diagnóstico del cáncer hereditario es la prevención. Así, en las personas portadoras sanas se puede realizar prevención para evitar o detectar de forma precoz la aparición de un cáncer. Asimismo, la interpretación de los estudios genéticos, el asesoramiento genético de la persona con sospecha de cáncer hereditario y el seguimiento de las familias con cáncer hereditario debe realizarse en centros especializados bajo un manejo multidisciplinar de profesionales cualificados.